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1.
Recommendations for laboratory workflow that better support centralised amalgamation of genomic variant data: findings from CanVIG-UK national molecular laboratory survey.
J Med Genet
; 61(4): 305-312, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38154813
2.
TECPR2-related hereditary sensory and autonomic neuropathy in two siblings from Palestine.
Am J Med Genet A
; : e63579, 2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38436550
3.
A practical guide to genetic testing in endocrinology.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 97(4): 388-399, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34528717
4.
Diagnostic RET genetic testing in 1,058 index patients: A UK centre perspective.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 95(2): 295-302, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340421
5.
AIP variant causing familial prolactinoma.
Pituitary
; 24(1): 48-52, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33010004
6.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28686853
7.
Novel LMNA mutations cause an aggressive atypical neonatal progeria without progerin accumulation.
J Med Genet
; 53(11): 776-785, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27334370
8.
SOS1 frameshift mutations cause pure mucosal neuroma syndrome, a clinical phenotype distinct from multiple endocrine neoplasia type 2B.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 84(5): 715-9, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26708403
9.
A prospective study of brachytelephalangic chondrodysplasia punctata: identification of arylsulfatase E mutations, functional analysis of novel missense alleles, and determination of potential phenocopies.
Genet Med
; 15(8): 650-7, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23470839
10.
Assessing the clinical utility of protein structural analysis in genomic variant classification: experiences from a diagnostic laboratory.
Genome Med
; 14(1): 77, 2022 07 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869530
11.
Using Structural Analysis In Silico to Assess the Impact of Missense Variants in MEN1.
J Endocr Soc
; 3(12): 2258-2275, 2019 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31737856
12.
Analysis of gross deletions in the MEN1 gene in patients with multiple endocrine neoplasia type 1.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 68(3): 350-4, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17854391
13.
Hepatocyte nuclear factor-1beta gene deletions--a common cause of renal disease.
Nephrol Dial Transplant
; 23(2): 627-35, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17971380
14.
Novel compound heterozygous mutations in ENPP1 cause hypophosphataemic rickets with anterior spinal ligament ossification.
Rheumatology (Oxford)
; 51(10): 1919-21, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22539483
15.
Pitfalls of haplotype phasing from amplicon-based long-read sequencing.
Sci Rep
; 6: 21746, 2016 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26883533
16.
Heterogeneous genetic background of the association of pheochromocytoma/paraganglioma and pituitary adenoma: results from a large patient cohort.
J Clin Endocrinol Metab
; 100(3): E531-41, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25494863
17.
Germline mutations in the CDKN1B gene encoding p27 Kip1 are a rare cause of multiple endocrine neoplasia type 1.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 70(3): 499-500, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18673462
18.
A comparison of methods for EGFR mutation testing in non-small cell lung cancer.
Diagn Mol Pathol
; 22(4): 190-5, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24193010
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